פריצת דרך מפתיעה אנזים חיוני נחשף כגורם מפתח בריפוי סיסטיק פיברוזיס

התקדמות משמעותית במירוץ לריפוי סיסטיק פיברוזיסחדשות מרגשות מגיעות ממחקר פורץ דרך שמוביל להתקדמות משמעותית במירוץ לריפוי סיסטיק פיברוזיס (CF).
מחקר זה, בראשות אוניברסיטת צפון קרוליינה בצ'אפל היל, זיהה מנגנון חדש האחראי למוטציה הגנטית הגורמת ל-CF.
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית הפוגעת בריאות, במערכת העיכול ובאיברים אחרים.
היא נגרמת על ידי מוטציה בגן ה-CFTR, אשר מייצר חלבון חיוני המווסת את תנועת יונים בתאים.
מוטציה זו מובילה ליצירת ריר דביק שהמוביל לחסימת דרכי האוויר והבעיות הבריאותיות הנלוות.
המחקר החדש זיהה שאנזים חדש בשם VPS53A ממלא תפקיד מרכזי בשינוע חלבון ה-CFTR לתא.
בעבר, המוקד של טיפולים ב-CF היה על הגברת ייצור חלבון ה-CFTR או שיפור פונקציונליות שלו.
עם זאת, מחקר זה מציע גישה חדשה המתמקדת בשינוע החלבון לתא.
על ידי מניפולציה של אנזים VPS53A, החוקרים הצליחו לשפר באופן משמעותי את שינוע חלבון ה-CFTR ולתקן את הפגמים הקשורים ל-CF.
זהו ממצא משמעותי מכיוון שהוא מספק דרך פוטנציאלית לעקוף את המוטציה בגן ה-CFTR ולשחזר את תפקוד החלבון בצורה נורמלית.
ממצאי המחקר פורסמו בכתב העת המדעי המוביל Nature.
החוקרים מאמינים שהתגלית שלהם יכולה להוביל לטיפולים חדשים ויעילים יותר ב-CF, ואף להוות בסיס לפיתוח תרופות לריפוי המחלה.